A - E

• Amacrina: Célula retiniana.

• Amaurosis Congénita de Leber.

• Ataxia y RP (ACAD Tipo II).

• Bastón: Tipo de fotorreceptor sensible en situaciones de poca luz (visión nocturna) y responsable del campo visual.

• Bipolar: Tipo de célula retiniana.

• Campimetría: Prueba de diagnóstico que sirve para identificar las zonas de la retina que funcionan de forma defectuosa.

• Ceguera nocturna: Síntoma de las enfermedades heredo-degenerativas de la retina que aparece cuando se deterioran los bastones de la periferia retiniana.

• Cono: Tipo de fotorreceptor especializado en percibir los colores y responsable de la agudeza visual.

• Coroideremia.

• Degeneración macular.

• Discromatopsia: Síntoma de las enfermedades heredo-degenerativas de la retina que aparece cuando se deterioran los conos de la mácula.

• Distrofia de conos/bastones.

• Distrofias maculares.

• Electrorretinografía (ERG): Prueba de diagnóstico que mide la respuesta de los fotorreceptores a la luz y la forma en que la información visual viaja por el nervio óptico hasta el cerebro.

• Enfermedad de Norrie.

• Enfermedad de Stargardt.

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F - J

Fototrasducción: Proceso propio de las células retinianas por el que los impulsos lumínicos se convierten en impulsos bioeléctricos.

Fotorreceptor: Célula retiniana que capta la luz y la convierte en impulsos eléctricos que llevan la información visual al cerebro. Pueden ser conos y bastones.

Fundoscopia: Prueba de diagnóstico que consiste en observar el fondo del ojo mediante una lámpara especial con el fin de detectar posibles anomalías en la retina.

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K - O

• Mácula: Zona central de la retina donde se acumulan principalmente los conos.

• Miosina: Proteína que interviene en el proceso de fototrasducción, cuya presencia defectuosa está científicamente relacionada con el síndrome de Usher tipo I.

• Mutación genética: Alteración en la disposición de los aminoácidos en la cadena de ADN. Esta alteración puede traer como consecuencia que la proteína elaborada por el gen donde se encuentra no esté en buenas condiciones de uso.

• Nervio óptico: Estructura del sistema nervioso central que comunica la retina con el cerebro.

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P - T

• Periferia: Zona exterior de la retina donde se acumulan principalmente bastones.

• Periferina: Proteína que interviene en el proceso de fototrasducción, cuya presencia defectuosa está científicamente relacionada con formas autosómico recesivas de retinosis pigmentaria.

• Retina: Estructura del sistema nervioso central constituida por varias capas de células neuronales superpuestas y situada en el fondo del ojo.

• Retinosis Pigmentaria.

• Retinosquisis.

• Rodopsina: Proteína que interviene en el proceso de fototrasducción, cuya presencia defectuosa está científicamente relacionada con formas autosómico dominantes de retinosis pigmentaria.

• Síndromes de Bardet-Bield.

• Síndromes de Usher.

• Terapia fotodinámica: Enfoque terapéutico consistente en destruir mediante un láser frío los vasos sanguíneos que se desarrollan anómalamente en determinados casos de maculopatía como, por ejemplo, en las formas húmedas de degeneración macular asociada a la edad.

• Terapia génica: Enfoque terapéutico consistente en identificar la mutación genética que causa la enfermedad en el paciente, extraer el ADN del enfermo, corregir dicho defecto mediante técnicas de ingeniería genética y reintroducir el material genético corregido en el ADN del enfermo.

• Trasplante retiniano: Enfoque terapéutico consistente en la introducción de fotorreceptores sanos en el espacio subretiniano del ojo de un paciente con cualquier enfermedad heredo-degenerativa de la retina.

• U - Z

• Vitreorretinopatía exudativa familiar.

 

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