La Asociación Retina Madrid desarrolla sus objetivos fundacionales en torno a tres líneas de actuación:
- Practicar la ayuda mutua entre afectados
- Difundir la información existente entre afectados y profesionales
- Promover la investigación de las Enfermedades Hereditarias de la Retina.
Servicios y actividades de ayuda mutua habituales de la Asociación
Padecer una enfermedad hereditaria de la retina supone un proceso degenerativo a lo largo del cual hay que irse adaptando a las nuevas circunstancias que la enfermedad impone. Este proceso puede hacerse en ocasiones muy difícil de sobrellevar y en esos momentos la Asociación sirve de mucha ayuda: compartir las experiencias, explicar lo que a uno le está ocurriendo y escuchar lo que otros han pasado es una gran fuente de alivio para afectados y familiares.
Los servicios que Retina Madrid presta a sus socios son los siguientes:
1. Consejo genético: La Asociación proporciona el "Cuestionario Genético" que hay que cumplimentar para participar en el Estudio Genético-Oftalmológico de las enfermedades hereditarias de la retina en España. Parte fundamental de dicho Estudio es la consulta con la genetista, la Dra. Carmen Ayuso, quien proporciona de forma personalizada el denominado "consejo genético".
2. Acompañamiento: La enfermedad no debe suponer un inconveniente para desplazarse por la ciudad. Cuando la familia o los amigos tienen otras ocupaciones y les resulta imposible acompañar al afectado, los colaboradores sociales de la Asociación están sobradamente capacitados para prestar este servicio.
3. Servicios sociales: La Asociación mantiene informados a los asociados sobre todos los beneficios sociales que se pueden conseguir de los diferentes organismos públicos y privados.
4. Asesoramiento jurídico y fiscal: Retina Madrid cuenta con la colaboración altruista de un abogado en ejercicio que asesora a los asociados en temas relacionados con problemas laborales, fiscales, etc. derivados del padecimiento de la enfermedad.
5. Beneficios comerciales: Algunas empresas privadas ofrecen determinados descuentos sobre el precio de sus productos o servicios a nuestros asociados. La Asociación transmite puntual información sobre estas ofertas a través de la Hoja Informativa.
Las actividades que la Asociación organiza habitualmente para los socios y familiares son las siguientes:
1. Charlas-coloquio y conferencias: Se trata de actos públicos en los que diferentes profesionales exponen las últimas novedades sobre disciplinas tan variadas como la genética, la oftalmología, la psicología, la baja visión, etc.
2. Jornadas de convivencia: Habitualmente en torno a un almuerzo, las "jornadas de convivencia" son reuniones en las que se incentivan las relaciones sociales entre los socios, afectados, sus familiares y amigos.
Actividades para la Difusión de la información:
Retina Madrid publica y distribuye periódicamente su Hoja Informativa, en la que se informa a los asociados de todos aquellos aspectos de las enfermedades hereditarias de la retina que puedan ser objeto de su interés (investigación, tratamientos, ayudas, beneficios sociales, etc.).
Asimismo, la Asociación canaliza la distribución de la revista Visión: Lucha contra la Ceguera, que es el órgano oficial de divulgación de la Federación de Asociaciones de Afectados por Retinosis Pigmentaria en el Estado Español. Esta revista tiene carácter semestral, recoge información científica y social de ámbito nacional e internacional y también está disponible grabada en cintas de cassette.
Ambos medios de comunicación son gratuitos para los asociados.
Actividades
para la promoción de la investigación
1. Becas de Doctorado: Retina Madrid desea atraer la atención de futuros investigadores sobre los problemas de las enfermedades hereditarias de la retina. Para ello, desde el 2000, ha establecido un programa de becas de doctorado para alumnos de tercer ciclo de las universidades públicas de la Comunidad Autónoma de Madrid. La cuantía de las becas sirve para cubrir las tasas de matrícula en los correspondientes cursos de doctorado.
2. Apoyo directo a la investigación: Retina Madrid financia parcialmente la investigación de las enfermedades hereditarias de la retina gracias a los recursos económicos que recauda mediante actividades tales como una rifa benéfica, venta de lotería de Navidad, etc.
3. Apoyo indirecto a la investigación: En Retina Madrid defendemos como principio fundamental que el Estado debe responsabilizarse de la promoción y financiación de la investigación sobre las enfermedades hereditarias de la retina en España. Por ello, siempre que nos es posible, intentamos presionar a los diferentes órganos de la administración central, autonómica y local para que presten una atención especial a los proyectos que se relacionan con nuestra patología.
Líneas de investigación y proyectos:
Perspectivas terapéuticas:
Aunque las enfermedades hereditarias
de la retina siguen sin tener un tratamiento curativo eficaz, existen varias
líneas de investigación sobre terapias paliativas del proceso
degenerativo e incluso curativas del mismo:
Entre las terapias paliativas destacan los estudios sobre el uso de la Vitamina
A, los antioxidantes, los ácidos grasos y otros complementos nutricionales.
Las perspectivas terapéuticas
curativas de la RP se dividen en 3 líneas distintas de investigación
en curso:
1. Terapia génica: Previa identificación de la mutación genética que afecta a cada paciente, los genetistas podrán corregir la anomalía de forma individualizada.
2. Trasplante de fotorreceptores y/o epitelio pigmentario retiniano: Con independencia
de la causa genética, podrían implantarse en el ojo del afectado
células retinianas procedentes de donantes humanos y reproducidas en
el laboratorio.
3. Factores neurotróficos de crecimiento: En las células de la
retina afectadas por la mutación genética, así como en
otras células de su entorno, se desencadena el mecanismo de la apoptosis
o suicidio celular programado. Los factores neurotróficos de crecimiento
pueden prevenir este proceso e incluso revertirlo en algunos casos.
En cuanto al implante de circuitos de visión artificial, la tecnología
avanza a tal velocidad que ya pueden empezarse a tomar en serio alternativas
que hace muy poco entraban plenamente en el campo de la ciencia-ficción.
PROYECTOS DE INVESTIGACIÓN SOBRE
ENFERMEDADES HEREDITARIAS DE LA RETINA.
Retina Madrid apoya la realización
de los siguientes proyectos de investigación en la Comunidad Autónoma
de Madrid:
1. "Estudio epidemiológico y genético de retinopatías
hereditarias en España: formas ligadas al cromosoma X". Investigadora
principal: Dra. Carmen Ayuso (Depto. De Genética, Fundación Jiménez
Díaz). Presupuesto: 1210.034 €. Duración: 3 años.
2. "Caracterización de una nueva proteína segregada en la
corteza celular (SFRP) y estudio de su posible implicación en patología
ocular". Investigadoras principales: Dra Paola Bovolenta (Instituto de
Neurobiología Santiago Ramón y Cajal, CSIC) y Dra. Carmen Ayuso
(Departamento de Genética, Fundación Jiménez Díaz).
Presupuesto: 118.796 €. Duración: 2 años.
3. "Caracterización molecular, celular y electrofisiológica
de la degeneración retiniana en ratones rd y de su posible atenuación
por (pro)insulina". Investigadores principales: Dr. Pedro de la Villa (Depto.
de Fisiología, Fac. de Medicina, Universidad de Alcalá de Henares)
y Dr. Enrique J. de la Rosa (Depto. de Biología Celular y del Desarrollo,
Centro de Investigaciones Biológicas, CSIC). Presupuesto: 299.941 €.
Duración: 3 años.
4. "Implicaciones del receptor de neurotrofinas p75 en la apoptosis de
fotorreceptores utilizando un modelo animal de degeneración retiniana".
Investigador Principal: Dr. José María Frade (Instituto de Neurobiología
Santiago Ramón y Cajal, CSIC). Presupuesto: 120.000 €. Duración:
3 años.
5. "Bases moleculares de la diferenciación de la retina de los vertebrados:
estudio de la diferenciación de la célula de Müller del pollo".
Investigadora principal: Dra. Carmen Prada (Depto. De Fisiología, Fac.
de Medicina, Universidad Complutense de Madrid). Presupuesto: 34.558 €.
Duración: 3 años.
